Статья Landscape of allele-specific transcription factor binding in the human genome была опубликована в высокорейтинговом журнале Nature Communications.

В коллектив авторов статьи входят ученые из Института белка РАН, Института общей генетики имени Н. И. Вавилова РАН, Московского физико-технического института и три сотрудника совместного исследовательского коллектива ФИЦ ИВТ и Научно-технологического университета «Сириус»: заведующий лабораторией Колпаков Федор Анатольевич, а также младшие научные сотрудники Евшин Иван Сергеевич и Колмыков Семён Константинович.

Авторы исследования провели масштабный вычислительный анализ опубликованных экспериментов по картированию взаимодействий регуляторных белков и ДНК. С помощью продвинутого статистического подхода им удалось единым образом проанализировать результаты нескольких тысяч экспериментов для разнообразных типов клеток. Полученная карта содержит сотни тысяч событий так называемого аллель-специфичного связывания, когда разница в один нуклеотид в конкретном участке пары хромосом (аллельный вариант) приводит к тому, что регуляторный белок предпочтительно связывается с одной хромосомой из пары. Сопоставление с данными о генетике различных заболеваний показало: те варианты, которые приводят к потере связывания регуляторного белка (или, наоборот, к связыванию того, который раньше в этом месте не садился), гораздо чаще оказываются вовлеченными в развитие болезни.